بيقولك: الفسيفساء الجينوسومية المزدوجة كآلية وراثية غير عادية في الاضطراب العائلي المرتبط بـ GRIN2A
نحن نهدف إلى وصف الفسيفساء الجينية المزدوجة في جين GRIN2A لدى الأم التي نقلت نوعين مختلفين من مسببات الأمراض في نفس النوكليوتيدات إلى طفليها المصابين. قمنا بدراسة صبي مصاب بالصرع والإعاقة الذهنية مع أخته.